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ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告
引用本文:田媛媛,刘梅,熊晶晶,李檬,曹佳,胡红卫,黄永坤. ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2019, 14(2): 149-151. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.015
作者姓名:田媛媛  刘梅  熊晶晶  李檬  曹佳  胡红卫  黄永坤
作者单位:昆明医科大学第一附属医院 儿科 昆明,650032
摘    要:1 病例资料:女,2月龄,因“发现皮肤黄染2月”于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137~154 μmol·L ^-1 ,无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因“皮肤黄染未见明显消退”于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L ^-1 ,总胆红素 105 μmol·L^-1 ,直接胆红素94 μmol·L^-1 ,ALT 182.0 IU·L^-1 , AST 143.0 IU·L^-1 。病程中,患儿精神、吃奶、睡眠可,尿、粪便的颜色和量均未见异常。

关 键 词:胆汁淤积症  病例报告  基因突变  新生儿  暂时性  皮肤黄染  总胆红素  附属医院
收稿时间:2019-01-17

A case report of temporary neonatal cholestasis caused by ABCB11 gene mutation
TIAN Yuan-yuan,LIU Mei,XIONG Jing-jing,LI Meng,CAO Jia,HU Hong-wei,HUANG Yong-kun. A case report of temporary neonatal cholestasis caused by ABCB11 gene mutation[J]. Chinese JOurnal of Evidence Based Pediatrics, 2019, 14(2): 149-151. DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.015
Authors:TIAN Yuan-yuan  LIU Mei  XIONG Jing-jing  LI Meng  CAO Jia  HU Hong-wei  HUANG Yong-kun
Abstract:TIAN Yuan-yuan;LIU Mei;XIONG Jing-jing;LI Meng;CAO Jia;HU Hong-wei;HUANG Yong-kun
Keywords:
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