|
|||||
|
|
| 一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定 | |
| 作者姓名： | 陈蕾 顾蕾 顾鸣敏 吴星伟 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院医学遗传室;上海市第一人民医院眼科; |
| 摘 要： | 目的 :明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征,找出该家系的致病基因,并进行基因诊断。方法:受累患者接受问诊及各项眼科检查;对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查,并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果:该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CORD)的特征,且起病较早,症状较重。外显子测序分析发现,在患者视锥-视杆同源盒(cone-rod homeobox,CRX)基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A),导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论:本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K)]基因突变的CORD大家系,同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。 |
| 关 键 词： | 视锥-视杆营养不良 视锥-视杆同源盒 E80K 外显子测序 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
| 点击此处可从《诊断学理论与实践》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《诊断学理论与实践》下载全文 | |