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Hyperckemia and myalgia are common presentations of anoctamin‐5‐related myopathy in French patients
Authors:Constantinos Papadopoulos MD  PhD  Pascal LaforÊt MD  PhD  Juliette Nectoux PharmD  PhD  Tanya Stojkovic MD  Karim Wahbi MD  PhD  Robert‐Yves Carlier MD  PhD  Pierre G Carlier MD  PhD  Sarah Leonard‐Louis MD  France Leturcq PharmD  Norma Romero MD  Bruno Eymard MD  PhD  Anthony Behin MD
Affiliation:1. APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris‐Est, Institut de Myologie, GH Pitié‐Salpêtrière, Paris, France;2. APHP, Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Cochin Hospital, Paris, France;3. APHP, Pitié‐Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France;4. Radiological Unit, Teaching Hospital R. Poincaré, University Hospital of Paris, Versailles St Quentin University, Garches, France;5. CEA, I2BM, MIRCen, IdM NMR Laboratory, Paris, France;6. Laboratoire de Pathologie Musculaire Risler, Institut de Myologie, GH Pitié‐Salpêtrière, Paris, France
Abstract:
Keywords:anoctamin 5  exercise intolerance  hyperCKemia  limb‐girdle muscular dystrophy  Miyoshi myopathy type 3  muscular dystrophy
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