| 线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告 |
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| 引用本文： | 钱天维,张璐彦,MOHAMMEDOMERMUJTABA,等. 线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(7): 546-548. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016 |
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| 作者姓名： | 钱天维 张璐彦 MOHAMMEDOMERMUJTABA 等 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院心内科,江苏南京 210019 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No. 81670284）；南京市医学科技发展资金项目：青年人才工程项目（No.QRX17024） |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300AG变异。诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q_(10)和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。
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| 关 键 词： | 线粒体心肌病 线粒体病 基因 儿童 |
Case report of a child with mitochondrial cardiomyopathy caused by mitochondrial tRNA mutation |
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| QIAN Tianwei,ZHANG Luyan,MOHAMMED OMER MUJTABA,et al. Case report of a child with mitochondrial cardiomyopathy caused by mitochondrial tRNA mutation[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(7): 546-548. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016 |
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| Authors: | QIAN Tianwei ZHANG Luyan MOHAMMED OMER MUJTABA et al |
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| Affiliation: | Department of Cardiology, Children’s Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210019, Jiangsu, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | mitochondrial cardiomyopathy mitochondrial disease gene child, |
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