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| GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 唐莹 葛娟 李堂 |
| 作者单位： | 青岛大学附属青岛妇女儿童医院,山东 青岛 266000 |
| 摘 要： | Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他当时描述了一对颅面异常及多指畸形的母女。GCPS是一种由GLI家族锌指结构3(GLI family zinc finger 3,GLI3)基因突变导致的罕见的、多向性的先天性异常综合征,以常染色体显性模式遗传,在大多数病例中有很高的外显率。 |
| 关 键 词： | 先天性异常 外显率 常染色体显性 多指畸形 基因突变 GCP 外科医生 多趾 |
| 收稿时间： | 2019-03-06 |
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