| MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析 |
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| 引用本文： | 张广宇,李三松,杨磊,王明梅,赵云霞,朱登纳. MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(2): 116-119. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.010 |
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| 作者姓名： | 张广宇 李三松 杨磊 王明梅 赵云霞 朱登纳 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州 450052） |
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| 摘 要： | 目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。
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| 关 键 词： | Joubert 综合征； MKS1基因； 全外显子测序； 磁共振 |
Clinical and genetic analysis of a patient with Joubert syndrome caused by MKS1 gene mutation |
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| ZHANG Guangyu,LI Sansong,Yang Lei,et al. Clinical and genetic analysis of a patient with Joubert syndrome caused by MKS1 gene mutation[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(2): 116-119. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.010 |
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| Authors: | ZHANG Guangyu LI Sansong Yang Lei et al |
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| Affiliation: | Department of Children Rehabilitation, The Third Affliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, Henan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Joubert syndrome MKS1 gene whole exome sequencing MRI, |
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