| P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究 |
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| 引用本文： | 陶金辉, 唐江平, 程苗, 李向培, 刘勤, 汪亚玲. P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2017, 21(7): 698-701,736. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2017.07.012 |
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| 作者姓名： | 陶金辉 唐江平 程苗 李向培 刘勤 汪亚玲 |
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| 作者单位： | 1. 安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科, 安徽 合肥 230001;;;2. 安徽省第二人民医院血液风湿科, 安徽 合肥 230041 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,安徽省自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI：1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI：1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。
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| 关 键 词： | 痛风 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 |
| 收稿时间： | 2017-01-01 |
| 修稿时间： | 2017-05-06 |
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