| 上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析 |
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| 引用本文： | 方绮雯, 刘振球, 王俊, 张志杰, 王永权, 张铁军. 上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析[J]. 中华疾病控制杂志, 2017, 21(7): 702-705. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2017.07.013 |
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| 作者姓名： | 方绮雯 刘振球 王俊 张志杰 王永权 张铁军 |
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| 作者单位： | 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室(公共卫生安全教育部重点实验室), 上海 200032 |
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| 基金项目： | 上海市卫生和计生委面上项目 |
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| 摘 要： | 目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄入的个性化提供依据。方法 选取上海市五所社区医院2015年1月~2015年6月门诊建卡孕妇1000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄入情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸。结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0%、49.2%、17.8%,等位基因C、T的频率为57.6%、42.4%,样本人群处于H-W平衡状态。血浆同型半胱氨酸浓度为11.22（9.15,13.52）μmol/L,其中911例（91.6%）正常,84例（8.4%）属轻度高同型半胱氨酸血症。经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18（95%CI：1.11~4.25）和6.26（95%CI：3.13~12.53）。结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加。
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| 关 键 词： | 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸 高同种半胱氨酸血症 |
| 收稿时间： | 2016-08-17 |
| 修稿时间： | 2017-02-11 |
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