| 儿童结节性硬化症TSC2基因突变2例报道 |
| |
| 作者姓名： | 高珊 谢咏梅 汪志凌 |
| |
| 作者单位： | 四川大学华西第二医院神经消化科 成都610041;出生缺陷与相关妇儿疾病教育重点实验室(四川大学) 成都610041;四川大学华西第二医院神经消化科 成都610041;出生缺陷与相关妇儿疾病教育重点实验室(四川大学) 成都610041;四川大学华西第二医院神经消化科 成都610041;出生缺陷与相关妇儿疾病教育重点实验室(四川大学) 成都610041 |
| |
| 摘 要： | 目的 分析2例儿童结节性硬化症（TSC）散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增（MLPA）相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）检测，确定基因突变位点，并针对突变位点设计扩增引物，采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行二代测序验证。结果 家系1先证者存在TSC2基因(chr16)，c.1228(外显子12)_c.1229(外显子12)insG（p.L410RfsX11）杂合突变，该突变为新发移码突变；家系2先证者存在TSC2基因(chr16)，c.4925G>A(外显子38)（p.G1642D）杂合突变，该突变为新发错义突变。结论 检测出2例TSC患者均出现TSC相关基因新发突变，但这2个新发突变与疾病的关系还需经突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。
|
| 关 键 词： | 结节性硬化症 TSC2基因 移码突变 错义突变 儿童 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《四川大学学报(医学版)》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《四川大学学报(医学版)》下载免费的PDF全文 |
