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Deletion 1q43‐44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg–Micro syndrome
Authors:Ignacio Arroyo‐Carrera  María Solo de Zaldívar Tristancho  Eva Bermejo‐Sánchez  María Luisa Martínez‐Fernández  Amparo López‐Lafuente  Alexandra MacDonald  Ángel Zúñiga  José Luis Gómez‐Skarmeta  María Luisa Martínez‐Frías
Affiliation:1. Servicio de Pediatría, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain;2. Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), Spain;3. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain;4. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain;5. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain;6. Servicio de Neuropediatría, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain;7. Servicio de Genética y Biología Molecular, Hospital Universitario de la Ribera, Alzira, Valencia, Spain;8. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, CSIC/Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain;9. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
Abstract:
Keywords:Del 1q43‐q44  Warburg–  Micro syndrome  WARBM  genes related with vesicular transport
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