Early‐onset encephalopathy with epilepsy associated with a novel splice site mutation in SMC1A期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

Early‐onset encephalopathy with epilepsy associated with a novel splice site mutation in SMC1A

Authors:	Nicolas Lebrun Sébastien Lebon Pierre‐Yves Jeannet Sébastien Jacquemont Pierre Billuart Thierry Bienvenu

Affiliation:	1. Inserm, Institut Cochin, Paris, France;2. Cnrs, Paris, France;3. Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;4. Department of Pediatrics, Pediatric Neurology and Neurorehabilitation Unit, Lausanne University Hospital, Switzerland;5. Département de Pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal, CHU Sainte Justine, Montreal, Canada;6. Assistance Publique ‐ H?pitaux de Paris, Groupe Universitaire Paris Centre, Site Cochin, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Paris, France;7. Correspondence to:;8. Pr. Thierry Bienvenu, Université Paris Descartes, Institut Cochin, 24 rue du Faubourg, St Jacques 75014 Paris, France. E‐mail:

Abstract:

Keywords:	epileptic encephalopathy cornelia de lange syndrome SMC1A mutations splice mutation