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| 产前诊断Xp22.31 微重复伴畸形1例 | |
| 作者姓名： | 郑玉兰 李全琳 唐中锋 杨磊 燕飞雷 郭文静 宋佳伟 |
| 作者单位： | 甘肃中医药大学,甘肃省妇幼保健院,甘肃省妇幼保健院产前诊断中心,甘肃省妇幼保健院,甘肃省妇幼保健院,甘肃省妇幼保健院,甘肃省妇幼保健院 |
| 基金项目： | 甘肃省自然科学基金(21JR1RAO46);兰州市科学技术局(2020-ZD-12,2020-RC-56) |
| 摘 要： | 本文报道了1例胎儿Xp22.31重复的产前诊断病例,孕妇于23 W+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的高通量CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示Xp22.31存在1.68Mb的微重复,染色体核型结果未见异常,经合理产前咨询后,决定进行引产。我们通过相关文献的探讨,为孕妇产前咨询提供参考。 |
| 关 键 词： | ［］ 产前诊断 Xp22.31 微重复 透明隔 |
| 收稿时间： | 2022-12-27 |
| 修稿时间： | 2023-11-23 |
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