同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告 |
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引用本文: | 邓瑾瑜,宋元宗,柳国胜,郝虎. 同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告[J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(4): 350-350,F0003 |
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作者姓名: | 邓瑾瑜 宋元宗 柳国胜 郝虎 |
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作者单位: | 暨南大学附属第一医院儿科,广东,广州,510632 |
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摘 要: | 患儿系同胞兄弟,年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难,双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现,其中两个分别于5岁和16岁去世,另一位20岁,现病危在家;尚有一表舅亦于16岁病故,另一远房表弟也正患病,症状与该二患儿相似,家系遗传方式见图1。
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关 键 词: | 同胞兄弟 粘多糖病Ⅱ型 同患 遗传方式 患儿 20岁 |
文章编号: | 1008-8830(2006)04-0350-01 |
收稿时间: | 2006-01-22 |
修稿时间: | 2006-03-06 |
Mucopolysaccharidosis Ⅱ in two brothers: case report |
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Abstract: | |
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