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Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly
Authors:A. Lavillaureix  S. Heide  S. Chantot‐Bastaraud  I. Marey  B. Keren  R. Grigorescu  J.M. Jouannic  A. Gelot  S. Whalen  D. Héron  J.P. Siffroi
Affiliation:1. Département de Génétique médicale, APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Paris, France;2. Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié‐Salpêtrière, Paris, France;3. Service de Médecine F?tale, APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Paris, France;4. Service d'Anatomie Pathologique, APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Paris, France;5. INMED, INSERM U901 Parc Scientifique de Luminy, Marseille, France;6. Unité de Génétique clinique, APHP, H?pital Armand‐Trousseau, Paris, France;7. Groupe de Recherche Clinique (GRC) Déficience intellectuelle et autisme, UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, CRICM, Team Molecular Bases, Paris, France
Abstract:
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