| ALDH3A2基因纯合突变致Sjogren-Larsson综合征1例并文献复习 |
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| 引用本文： | 郗宵,杨俊锋,李和平,兰翠霞,曾西. ALDH3A2基因纯合突变致Sjogren-Larsson综合征1例并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(1): 57-59. DOI: 10.19538/j.ek2021010613 |
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| 作者姓名： | 郗宵 杨俊锋 李和平 兰翠霞 曾西 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科，河南 郑州 450000 |
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| 基金项目： | 河南省科技攻关项目(201702068)。 |
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| 摘 要： | 目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献， 探索其治疗方法。方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、 基因报告、 康复治疗进行分析， 并复习国内外文献。结果 患儿以运动、 智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院。临床表现、 基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断， 在规范康复治疗10 d后， 可独坐约5 min， 但家属要求出院， 目前未再行康复治疗。结论 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病， 根据临床表现、 基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗， 可改善患者的日常生活能力， 但总体预后不良。故应提倡产前基因筛查， 优生优育。
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| 关 键 词： | Sjogren-Larsson 综合征 ALDH3A2基因 先天性鱼鳞癣样红皮病 智力发育迟缓 |
Sjogren-Larsson syndrome caused by homozygous mutation of ALDH3A2 gene:A report of 1 case and literature review |
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