| 肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析 |
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| 引用本文： | 鲍远程,吴鹏,余元勋,蒋怀周,汪鸿浩.肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析[J].中风与神经疾病杂志,2008,25(3). |
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| 作者姓名： | 鲍远程 吴鹏 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 |
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| 作者单位： | 1. 安徽中医学院第一附属医院神经内科,安徽,合肥230031
2. 安徽优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230601 |
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| 摘 要： | 目的 对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行Msp Ⅰ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序.结果 102例WD患者,8号外显子35例存在Msp Ⅰ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Argg19Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出.结论ATPTB基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法.
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 WD基因8、12号外显子 Msp I酶切 Tail酶酶切 DNA突变 肝豆状核变性 患者 基因外显子 显子突变 酶切分析 Wilson exon mutation Analysis gene 初步筛选 酶切反应 临床 变形式 突变热点 错义突变 多态性 杂合突变 纯合 直接测序 |
Analysis of the mutation of exon 8 and 12 of Wilson's disease gene |
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