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| 脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断 | |
| 引用本文： | 韩燕,郑惠民,丁素菊,蒋建明,马丽杰,李静.脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(5):520-522. |
| 作者姓名： | 韩燕 郑惠民 丁素菊 蒋建明 马丽杰 李静 |
| 作者单位： | 1. 上海第二军医大学长海医院神经内科,上海,200433 2. 复旦大学生命科学院遗传所,上海,200433 3. 济南齐鲁医院心内科,山东,济南,250012 |
| 摘 要： | 目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,部分成员行头部MRI和视觉、听觉诱发电位;开展SCA3、SCA1及SCA7突变基因CAG重复数目检测.结果 该家系呈常染色体显性遗传,5例成员有异常临床表现,头部MRI示小脑、脑干萎缩明显;VEP示潜伏期延迟和波幅下降,BAEP示Ⅴ波波幅下降,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、IPL、ILD延迟.家系成员SCA3及SCA7突变基因CAG检测均在正常范围,对照组SCA1目的 片段CAG重复数目为19～37,3例患者异常等位基因CAG重复数分别为54、60、68,诊断为SCA1患者;1例患者等位基因CAG重复数目分别为29和40,后者介于正常与异常扩展范围之间,但该患者有临床表现,且有一个患病儿子,确诊为SCA1患者.结论 SCA1患者的临床表现具有异质性,CAG重复数目检测可以为基因诊断提供依据. |
| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调1型 临床表现 基因检测 |
| 文章编号： | 1003-2754(2006)05-0520-03 |
| 修稿时间： | 2005年12月23 |
The clinical features and genonic diagnosis of hereditary spinocerebellar ataxia type 1 |
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| HAN Yan,ZHENG Hui-min,DING Su-ju,et al..The clinical features and genonic diagnosis of hereditary spinocerebellar ataxia type 1[J].Journal of Apoplexy and Nervous Diseases,2006,23(5):520-522. | |
| Authors: | HAN Yan ZHENG Hui-min DING Su-ju |
| Abstract: | |
| Keywords: | Spinocerebellar ataxia 1 Clinical manifestation Genonic diagnosis |
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