| 3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告 |
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| 引用本文： | 陈晓鹏,曹韦,周小平,蒋雨平.3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告[J].中国临床神经科学,2015(1). |
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| 作者姓名： | 陈晓鹏 曹韦 周小平 蒋雨平 |
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| 作者单位： | 1. 江苏大学附属人民医院神经内科212002
2. 复旦大学附属华山医院神经内科200040 |
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| 摘 要： | 目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。
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| 关 键 词： | 共济失调 有机酸尿症 3-羟基丁酸尿症 |
A Case Report of 3-Hydroxybutyric Aciduria with Cerebellar Ataxia |
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| CHEN Xiao-peng,CAO Wei,ZHOU Xiao-ping,JIANG Yu-ping.A Case Report of 3-Hydroxybutyric Aciduria with Cerebellar Ataxia[J].Chinese Journal of Clinical Neurosciences,2015(1). |
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| Authors: | CHEN Xiao-peng CAO Wei ZHOU Xiao-ping JIANG Yu-ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ataxia organic aciduria 3-hydroxybutyric aciduria |
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