联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断

目的：建立脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因诊断方法。并且应用于SMA的产前基因诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）－单链构像多态性（SSCP）分析和PCR－限制性酶切分析法对运动神经元存活基因（SMNT）的第7外显子进行缺失检测；应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析。结果：家系1的患者为两个SMNT基因的同源缺失，胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失，但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常5号染色体，是SMA携带者；家系2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失，两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿。结论：PCR－SSCP分析，PCR－限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可以相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率成功率。

followed by restriction enzyme digestion and linkage analysis