| 致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征 |
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| 引用本文： | 彭彬,吕成,杨真真,吴旭,陈新山,卢祖能.致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征[J].中华神经科杂志,2012,45(8). |
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| 作者姓名： | 彭彬 吕成 杨真真 吴旭 陈新山 卢祖能 |
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| 作者单位： | 1. 430060,武汉大学人民医院神经内科
2. 华中科技大学同济医学院法医病理学教研室 |
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| 摘 要： | 目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重；患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状；无症状携带者可出现相应基因突变；提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.
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| 关 键 词： | 失眠症 致死性家族性 猝死 朊病毒 突变 |
Clinical, histopathological and genetic studies in a case of fatal familial insomnia |
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| PENG Bin
,
L Cheng
,
YANG Zhen-zhen
,
WU Xu
,
CHEN Xin-shan
,
LU Zu-neng.Clinical, histopathological and genetic studies in a case of fatal familial insomnia[J].Chinese Journal of Neurology,2012,45(8). |
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| Authors: | PENG Bin L Cheng YANG Zhen-zhen WU Xu CHEN Xin-shan LU Zu-neng |
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| Institution: | PENG Bin
,
L(U) Cheng
,
YANG Zhen-zhen
,
WU Xu
,
CHEN Xin-shan
,
LU Zu-neng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Insomnia fatal familial Death sudden Prions Mutation |
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