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| Fazio-Londe综合征一家系 | |
| 引用本文： | 崔晋静,孙美珍,牛小媛,李琼,魏利华.Fazio-Londe综合征一家系[J].中华神经科杂志,2011,44(8). |
| 作者姓名： | 崔晋静 孙美珍 牛小媛 李琼 魏利华 |
| 作者单位： | 山西医科大学第一医院神经内科,太原,030001 |
| 摘 要： | Fazio-Londe综合征是一种主要表现为进行性延髓麻痹的罕见遗传病1],发生于儿童及青少年2].Gulati等3]报道,截至2004年文献中共有31例关于本病的报道,国内目前仅有1个疑似本病变异型的家系报道4].我们诊断1个家系,3代人中5例先后发病,报道如下. |
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