Tourettism as clinical presentation of Huntington's disease with onset in childhood

Infantile Huntington's disease (HD) shows a wide clinical heterogeneity. Here we describe the case of a child affected by HD who showed unusual neurological features consistent with tourettism. The absence of family history and persisting normal magnetic resonance imaging (MRI) results long after the onset of symptoms delayed the diagnosis of the disease. An MRI exam performed 26 months after disease onset disclosed bilateral atrophy in the putamen, suggesting HD. The diagnosis was confirmed by genetic analysis. The present report underlines the need to consider HD in childhood cases of unusual and even unfamiliar progressive movement disorders.

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Sommario La corea degenerativa di Huntington è una malattia prevalentemente dell'adulto, raramente con esordio nell'età infantile ove si può presentare con variabilità di espressioni cliniche. Descriviamo il caso clinico di un bambino con corea di Huntington, affetto da un disordine progressivo del movimento inquadrabile in un tourettismo acquisito. La presentazione atipica, mai descritta prima d'ora in età infantile, l'assenza di familiarità e la non contributività della risonanza magnetica (RM) nella fase di stato della malattia, fecero sì the questa fosse sospettata solo tardivamente e confermata poi dall'analisi genetica. La presente segnalazione intende sottolineare la necessità che la malattia di Huntington venga considerata nella diagnostica diferenziale dei disordini progressivi non primari del movimento ad esordio infantile.