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| 非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析 | |
| 引用本文： | 韩明鲲,王秋菊,王大勇,兰兰,赵亚丽,纵亮,赵翠,刘晓雯,鲍晓林,韩东一.非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析[J].听力学及言语疾病杂志,2008,16(2):89-91. |
| 作者姓名： | 韩明鲲 王秋菊 王大勇 兰兰 赵亚丽 纵亮 赵翠 刘晓雯 鲍晓林 韩东一 |
| 作者单位： | 1. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853 2. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;国家人类基因组北方中心 3. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;中国医学科学院基础医学院 4. 兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划) , 国家自然科学基金 , 全国高等学校优秀博士学位论文作者专项基金 , 军队杰出人才项目 , 北京市科技计划 , 国家重点基础研究发展计划(973计划) , 北京重大专项课题 |
| 摘 要： | 目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%(18 37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断. |
| 关 键 词： | 感音神经性聋 GJB2 线粒体12S rRNA 非综合征型 感音神经性聋 聋病 基因突变 检测分析 Screening Gene Deafness Sensitive Sensorineural Hearing Loss Cause 病因诊断 致病原因 耳聋患者 检出率 携带者 纯合 致病突变 发现 序列分析 |
| 文章编号： | 1006-7299(2008)02-0089-03 |
An Evaluation of the Cause of Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss with Sensitive Deafness Gene Screening |
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