娄底市16869例新生儿耳聋基因筛查结果分析 |
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引用本文: | 邱里,伍婷,赵海潆,郭翠.娄底市16869例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2023(2):169-171. |
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作者姓名: | 邱里 伍婷 赵海潆 郭翠 |
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作者单位: | 1. 娄底市妇幼保健院遗传实验室;2. 北京淦江生物技术有限公司 |
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摘 要: | 目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例(2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 86...
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关 键 词: | 新生儿 耳聋基因 突变 携带率 |
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