| 新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析 |
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| 引用本文： | 刘思远,李林格,王乐,阿力木·艾力,张华,温浩.新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2023(5):429-433. |
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| 作者姓名： | 刘思远 李林格 王乐 阿力木·艾力 张华 温浩 |
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| 作者单位： | 1. 新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科;2. 省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室;3. 新疆医科大学第一附属医院转化医学管理科 |
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| 摘 要： | 目的 调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法 收集5 860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4 608例)及散发耳聋患者(1 252例)的外周静脉血标本，其中汉族2 349例、维吾尔族2 840例、回族471例、哈萨克族200例，应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176＿191del16、c.235delC、c.299＿300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、SLC26A4基因(c.2168A>G、c.919-2A>G)、线粒体12SrRNA(MT-RNR1基因)(1494C>T、1555A>G)4个常见耳聋基因的9个热点突变位点进行检测。结果 共检出1 294例携带致聋基因变异，总突变检出率22.1%,其中GJB2:9.35%,MT-RNR1:7.25%,SLC26A4:4.74%,GJB3:0.29%,双基因突变26例，占0.44%。4个民族高危家庭及散发聋人中均检出GJB2、MTRNR1和SLC26A4基因突变，汉族和维吾尔族人群中GJB2基因检出率最高，分...
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| 关 键 词： | 新疆地区 GJB2 遗传性聋 基因筛查 |
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