| 遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析 |
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| 引用本文： | 高雪,辛凤,袁慧军,戴朴. 遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析[J]. 中华耳科学杂志, 2014, 0(1): 26-29 |
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| 作者姓名： | 高雪 辛凤 袁慧军 戴朴 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院研究所;解放军总医院海南分院耳鼻喉科;解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重点项目(81230020);“十二五”国家科技支撑计划重点项目(2012BAI12B00/2012BAI12B01);中国博士后科学基金面上资助(2012M21878),中国博士后科学基金特别资助(2013T60947);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02) |
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| 摘 要： | 目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。
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| 关 键 词： | SLC26A4基因 ivs16+10 C>T 致病性 大前庭水管综合征 |
Pathogenic analysis of a novel mutation of deafness gene SLC26A4 |
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| GAO Xue;XIN Feng;YUAN Huijun;DAI Pu. Pathogenic analysis of a novel mutation of deafness gene SLC26A4[J]. Chinese Journal of Otology, 2014, 0(1): 26-29 |
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| Authors: | GAO Xue XIN Feng YUAN Huijun DAI Pu |
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| Affiliation: | GAO Xue;XIN Feng;YUAN Huijun;DAI Pu;Department of otorhinolaryngology,Head and Neck Surgery,Chinese PLA General Hospital;Department of otorhinolaryngology,Hainan Branch of PLA General Hospital;Department of otorhinolaryngology,the Second Artillery General Hospital; |
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