| 缝隙连接蛋白31基因与遗传性耳聋 |
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| 引用本文： | 马丽涛,孙勍,袁慧军,韩东一.缝隙连接蛋白31基因与遗传性耳聋[J].中国听力语言康复科学杂志,2009(4):26-29. |
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| 作者姓名： | 马丽涛 孙勍 袁慧军 韩东一 |
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| 作者单位： | 1. 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100039
2. 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853 |
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| 摘 要： | 遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个与耳硬化症有关的基因位点．33个与综合征性耳聋有关的位点）见诸报道，已克隆的听觉基因共73个，其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明，耳聋与多种缝隙连接蛋白（Connexin，CX）突变有关．缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20～20000Hz之间．并可感受到相差100万倍以上的声强变化。听觉器官的灵敏度与频率选择性分别为听力阈值与语言识别能力的基础。
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| 关 键 词： | 缝隙连接蛋白 遗传性耳聋 单基因疾病 非综合征性耳聋 常染色体显性 常染色体隐性 基因位点 线粒体DNA |
The connexin 31 gene and hereditary hearing loss |
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| MA Li-tao,SUN Qing,YUAN Hui-jun,HAN Dang-yi.The connexin 31 gene and hereditary hearing loss[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2009(4):26-29. |
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| Authors: | MA Li-tao SUN Qing YUAN Hui-jun HAN Dang-yi |
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| Institution: | MA Li-tao SUN Qing, YUAN Hui-jun HAN Dong--yi |
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