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| 采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变 | |
| 引用本文： | 毛君,魏晓明,李红,王三南,陈瑛. 采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2012, 47(11) |
| 作者姓名： | 毛君 魏晓明 李红 王三南 陈瑛 |
| 作者单位： | 1. 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州,215002 2. 深圳华大基因研究院 3. 南京医科大学附属苏州医院新生儿科,苏州,215002 |
| 基金项目： | 江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目 |
| 摘 要： | 目的 明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证.结果 该耳聋患儿的SLC26A4基因存在p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变,其父亲存在p.V306GfsX24杂合突变,母亲存在p.P516PfsX11杂合突变.结论 SLC26A4基因p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因.第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变,具有一定的临床应用价值. |
| 关 键 词： | 听觉丧失 膜转运蛋白质类 DNA突变分析 |
SLC26A4 mutations in a Chinese deafness family discovered by next-generation sequencing technology |
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| MAO Jun , WEI Xiao-ming , LI Hong , WANG San-nan , CHEN Ying. SLC26A4 mutations in a Chinese deafness family discovered by next-generation sequencing technology[J]. Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery, 2012, 47(11) | |
| Authors: | MAO Jun WEI Xiao-ming LI Hong WANG San-nan CHEN Ying |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hearing loss Membrane transport proteins DNA mutational analysis |
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