精氨酸血症致急性肝功能衰竭6例研究

目的　分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况。方法　回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿，收集其相关医疗数据，并对已留存患儿的血液进行检测，对ARG1基因突变进行分析。结果　6例患儿均有凝血功能异常，3例（50%）符合急性肝功能衰竭诊断，国际标准化比值（INR）范围2.5～4.6（正常＜1.2），血氨水平68～252 μmol/L（正常＜45 μmol/L），其中2例（例1、例4）体检发现小的出血点。6例患儿均存在ARG1基因复合突变，符合精氨酸酶缺乏症。结论　急性肝功能衰竭是精氨酸血症的并发症之一。对于原因不明的肝功能损害儿童，应考虑遗传代谢病的可能。对于已明确诊断精氨酸血症的患儿，即使没有明显的肝功能障碍或大出血，也应调查其凝血功能。