| 罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 陆勇刚,姚如恩,李牛,郁婷婷,王秀敏,沈亦平,王剑.罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析[J].临床儿科杂志,2019,37(8):621-624. |
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| 作者姓名： | 陆勇刚 姚如恩 李牛 郁婷婷 王秀敏 沈亦平 王剑 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 （分子诊断实验室) 上海 200127;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科 上海 200030;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 （分子诊断实验室) 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 （分子诊断实验室) 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 （分子诊断实验室) 上海 200127;美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室 美国波士顿 02115 |
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| 摘 要： | 目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c. 2506 GA,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论 DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断。
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| 关 键 词： | ICF综合征 临床表现 DNMT3B基因突变 基因测序 |
Analysis of clinical phenotype and molecular genetics of a rare case of ICF syndrome |
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| LU Yonggang,YAO Ruen,LI Niu,et al.Analysis of clinical phenotype and molecular genetics of a rare case of ICF syndrome[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(8):621-624. |
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| Authors: | LU Yonggang YAO Ruen LI Niu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ICF syndrome clinical manifestations mutation of DNMT3B gene sequencing |
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