| TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告 |
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| 引用本文： | 连群,许珊珊,李伶俐,张丰丰.TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告[J].临床儿科杂志,2019,37(8):612-615. |
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| 作者姓名： | 连群 许珊珊 李伶俐 张丰丰 |
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| 作者单位： | 厦门大学附属第一医院儿科;厦门基源医学检验实验室 福建厦门 361000 |
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| 基金项目： | 福建省卫生计生委青年科研课题（No.2015-2-44） |
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| 摘 要： | 目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1GC,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。
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| 关 键 词： | 身材矮小 Mulibrey侏儒症 TRIM37基因 全外显子组测序 基因突变 |
A patient with Mulibrey dwarfism caused by a novel homogeneous mutation in a splicing site of TRIM37 gene |
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| LIAN Qun,XU Shanshan,LI Lingli,et al.A patient with Mulibrey dwarfism caused by a novel homogeneous mutation in a splicing site of TRIM37 gene[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(8):612-615. |
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| Authors: | LIAN Qun XU Shanshan LI Lingli |
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| Institution: | 1.Department of Pediatrics，The First Affiliated Hospital of Xiamen University, 2. Genokon Institute of Medical Science and Laboratory Co.，Ltd., Xiamen 361000, Fujian, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | short stature Mulibrey nanism TRIM37 gene whole exome sequencing gene mutation |
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