| COPA基因突变致COPA综合征一家系 |
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| 引用本文： | 林克钊,张丰丰,肖继红.COPA基因突变致COPA综合征一家系[J].中华儿科杂志,2020(1):58-59. |
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| 作者姓名： | 林克钊 张丰丰 肖继红 |
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| 作者单位： | 厦门大学附属第一医院儿科;厦门基源医学检验实验室 |
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| 摘 要： | 1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科,经过基因检查确诊为COPA综合征,并发现1号染色体(1q23.2)新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见,现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识。
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| 关 键 词： | COP 基因检测 突变基因 厦门大学 A基因 |
A pathogenic mutation in the COPA gene causes a family of COPA syndrome |
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| Lin Kezhao,Zhang Fengfeng,Xiao Jihong.A pathogenic mutation in the COPA gene causes a family of COPA syndrome[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(1):58-59. |
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| Authors: | Lin Kezhao Zhang Fengfeng Xiao Jihong |
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| Institution: | (Department of Pediatrics,First Affiliated Hospital of Xiamen University,Xiamen 361000,China;Genokon Medical Laboratory,Xiamen 361000,China) |
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| Abstract: | |
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