| 22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究 |
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| 引用本文： | 龚启华,杨一峰,赵天力,陈金兰,李业涛.22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究[J].贵州医药,2016(4):351-353. |
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| 作者姓名： | 龚启华 杨一峰 赵天力 陈金兰 李业涛 |
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| 作者单位： | 1. 贵州省人民医院心脏外科,贵州贵阳,550002;2. 中南大学湘雅二院胸心外科,湖南长沙,410011 |
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| 基金项目： | 贵州省科学技术基金[黔科合J字(2009)2317] |
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| 摘 要： | 目的 探索22q1i.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况.方法 选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q11.2微缺失检测.结果 在2例法洛四联症患者中检测到22q11.2微缺失,缺失率为4.5％(2/44).结论 在苗族、布依族、侗族等少数民族先天性心脏病患者中存在22q11.2微缺失现象,对发现的阳性患者应密切观察其行为和认知方面的发育情况,一旦发现异常,应予以积极干预.
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| 关 键 词： | 少数民族 双色细菌人工染色体-荧光原位杂交 22q11.2微缺失 先天性心脏病 |
Study on 22q11.2 microdeletion in patients with congenital heart disease in the minority in Guizhou province. |
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| Gong Qihua;Yang Yifeng;Zhao Tianli;Chen Jinlan;Li Yetao.Study on 22q11.2 microdeletion in patients with congenital heart disease in the minority in Guizhou province.[J].Guizhou Medical Journal,2016(4):351-353. |
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| Authors: | Gong Qihua;Yang Yifeng;Zhao Tianli;Chen Jinlan;Li Yetao |
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| Institution: | Gong Qihua;Yang Yifeng;Zhao Tianli;Chen Jinlan;Li Yetao;Department of Cardiac Surgery,the Guizhou Provincial people’s Hospital;Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery,Second Xiangya Hospital,Central South University; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Minority Dural-color bacterial artificial chromosome fluorescence in situ hybridization 22q11 2 microdeletion Congenital heart disease |
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