APPL1基因新发突变致青少年发病的成人型糖尿病14型1例

目的 报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对MODY14的认识。方法 回顾性分析1例MODY14患儿的相关临床资料。结果 患儿为4岁9个月的女孩，因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损，糖化血红蛋白升高。患儿父亲有空腹血糖受损病史，祖母有糖尿病病史。全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14。给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理。随访6个月，患儿无多饮、多食、多尿，无体重下降，生长发育正常，空腹血糖波动于4.2～5.6 mmol/L。结论 对于存在家族遗传性糖尿病的患儿，应注意血糖异常的可能，必要时行血糖监测和基因检测。