21／18／13三体综合征联合诊断试剂盒的临床分析

目的探讨21／18／13复合扩增试剂盒对21／18／13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座（2l号染色体上8个，18和13染色体上各6个）进行扩增。共检测了正常样本500例，阳性患者（41例21-三体，3例18三．体，2例13．三体）46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例，并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对，以验证试剂盒的有效性、结果准确性。结果正常样本检测结果正常；阻性样本结果符合预期，且与核型分析结果一致；高危样本筛选出1例阳性样本。结论该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测，可用于21／18／13三体综合征的快速、准确的基因诊断。