21/18/13三体综合征联合诊断试剂盒的临床分析 |
| |
作者姓名: | 张晓娜 陈晶 张庆波 张晔 陈初光 |
| |
作者单位: | [1]河北联合大学基础医学部,河北省唐山市063000 [2]北京阅微基因技术有限公司,北京市100000 |
| |
摘 要: | 目的探讨21/18/13复合扩增试剂盒对21/18/13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座(2l号染色体上8个,18和13染色体上各6个)进行扩增。共检测了正常样本500例,阳性患者(41例21-三体,3例18三.体,2例13.三体)46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例,并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对,以验证试剂盒的有效性、结果准确性。结果正常样本检测结果正常;阻性样本结果符合预期,且与核型分析结果一致;高危样本筛选出1例阳性样本。结论该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测,可用于21/18/13三体综合征的快速、准确的基因诊断。
|
关 键 词: | 三体综合征 多重定量荧光PCR 短串联重复序列 基因诊断 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |