| 染色体平衡易位遗传效应的相关研究 |
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| 引用本文： | 张静敏,王世雄,胡琴,李一峰.染色体平衡易位遗传效应的相关研究[J].上海交通大学学报(医学版),2005,25(7). |
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| 作者姓名： | 张静敏 王世雄 胡琴 李一峰 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092 |
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| 基金项目： | 上海市人口和计划生育委员会基金 |
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| 摘 要： | 目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.
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| 关 键 词： | 染色体 平衡易位 遗传效应 |
Study on Genetic Effect of Balanced Chromosomal Translocation |
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| ZHANG Jing-min,WANG Shi-xiong,HU Qin,LI Yi-feng.Study on Genetic Effect of Balanced Chromosomal Translocation[J].Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science,2005,25(7). |
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| Authors: | ZHANG Jing-min WANG Shi-xiong HU Qin LI Yi-feng |
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