儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗

目的探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果，提高对本病的诊治水平。方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果本组102例患儿中男59例，女43例，发病年龄中位数为15个月，初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史，15例有癫痫家族史；72例患儿进行了基因检测，27例为TSC1基因突变，45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变，皮层结节和室管膜下结节多见，室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗，38例添加雷帕霉素治疗，常规治疗组8例有效，18例无效；加用雷帕霉素组28例有效，10例无效。结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义，新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。