凝血因子Ⅻ46 C／T多态性-家系报道及相关文献复习

目的 对1个表型诊断为FⅫ缺乏的家系进行基因诊断。方法 检测先证者及其父母的血浆FⅫ：C，以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板，PCR扩增F12基因的全部外显子及其侧翼序列，PER产物纯化后直接测序。结果 先证者及其父、母FⅫ：C分别是52．5％、78．6％、89％，直接测序结果提示先证者F12基因的第1外显子46位碱基即启动子上游-4位为T／T基因型，其父、母在该位点均为C／T基因型。该基因的其它编码序列和侧翼部位未发现有碱基改变。结论 F12基因的46T／T多态性可能是导致先证者FⅫ缺乏的原因。