荧光定量聚合酶链反应染料法在HLA-B＊5801等位基因分析中的应用

目的：评估荧光定量聚合酶链反应（PCR）染料法在HLA-B＊5801等位基因分析中的灵敏度、特异度、准确度和Kappa值,并与经典测序方法进行比较.方法：应用HLA-B＊5801基因检测试剂盒对268例痛风、痛风性关节炎和高尿酸血症患者和50例正常人HLA-B＊5801进行分析,并对318例标本HLA-B基因2、3、4外显子双向测序.结果：荧光定量PCR染料法敏感度、特异度和准确度均为100％,Kappa值为1.318例参与者HLA-B＊5801等位基因发生率为9.2％（29/318）.痛风患者HLA-B＊5801发生率8.51％（8/94）,痛风性关节炎发生率9.52％（2/21）,高尿酸血症发生率11.11％ （17/153）,正常人发生率4％（2/50）.结论：荧光定量PCR染料法能够快速准确检测HLA-B＊5801,检测结果与测序方法完全一致.