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家族性高胆固醇血症患者载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的可能影响
引用本文:庞庆丰,王影.家族性高胆固醇血症患者载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的可能影响[J].徐州医学院学报,2004,24(3):206-209.
作者姓名:庞庆丰  王影
作者单位:徐州医学院病理生理学教研室,江苏,徐州,221002
基金项目:江苏省高校自然科学研究指导性计划项目 (0 3KJD310 2 2 5 )
摘    要:目的 分析我国部分地区家族性高胆固醇血症(FH)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况及其对FH血脂变化水平的可能影响。方法 采用PCR—RFLP法检测载脂蛋白E基因型,比较其与普通高胆固醇血症患者的基因型分布情况。提取外周血基因组DNA,PCR扩增包含2个等位基因决定位点的DNA片段,PCR扩增产物经Hha Ⅰ酶切后进行聚丙烯酰胺电泳,银染后分析ApoE基因型。检测FH患者血脂变化。结果 FH患者和普通高胆固醇血症患者ApoE表型频率:E3/2分别为3.3%、11.0%,E3/3为56.7%、63.0%,E4/2为10.0%、15.1%,E4/3为30%、9.6%;ApoE等位基因频率:ε2分别为6.7%、14.4%,ε3为73.3%、73.3%,ε4为20.0%、12.4%。ApoE基因型对FH患者血脂变化的影响不显著。结论 在所调查的FH患者中,ApoE ε4等位基因有增高的趋势,但对血脂变化影响不明显。

关 键 词:家族性高胆固醇血症  载脂蛋白E  基因多态性  血脂  基因型分布
文章编号:1000-2065(2004)03-0206-04

Familial hypercholesterolemia and the polymorphism of apolipoprotein E
PANG Qing-feng,WANG Ying.Familial hypercholesterolemia and the polymorphism of apolipoprotein E[J].Acta Academiae Medicinae Xuzhou,2004,24(3):206-209.
Authors:PANG Qing-feng  WANG Ying
Abstract:
Keywords:familial hypercholesterolemia  apolipoprotein E  polymorphism
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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