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| 典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析 | |
| 引用本文： | 珠珠,李文亮,李云峰,叶盛威,陈明清,董坚.典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析[J].昆明医学院学报,2008,29(6). |
| 作者姓名： | 珠珠 李文亮 李云峰 叶盛威 陈明清 董坚 |
| 作者单位： | 1. 昆明医学院第一附属医院生物治疗科,云南 昆明,650031 2. 昆明医学院 肿瘤治疗中心,云南 昆明,650031 3. 昆明医学院第三附属医院大肠癌治疗中心,云南 昆明,650106 |
| 基金项目： | 云南省社会发展科技计划基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果 3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达舁常.结论 典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段. |
| 关 键 词： | 遗传性非息肉性大肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定 家系 |
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Analysis of a Family Pedigree |
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| ZHU Zhu,LI Wen-liang,LI Yun-feng,YE Sheng-wei,CHEN Ming-qing,DONG Jian.Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Analysis of a Family Pedigree[J].Journal of Kunming Medical College,2008,29(6). | |
| Authors: | ZHU Zhu LI Wen-liang LI Yun-feng YE Sheng-wei CHEN Ming-qing DONG Jian |
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