肝豆状核变性14例临床分析

目的分析小儿肝豆状核变性的临床特点,不断提高早期诊治水平。方法对安康市中医医院1996～2007年收治的14例肝豆状核变性患儿的临床资料进行分析。结论14例患儿中,男10例,女4例。平均发病年龄7岁3个月。临床表现多样,无特异性。可仅为单一系统受累,亦可为多系统同时或先后受累。确诊依据临床、化验、影像学检查资料等综合分析。有些可结合家族遗传学资料综合分析,初诊误诊率79%。采用驱铜治疗,辅以对症处理,可收到较好效果,正规治疗总有效率达88%。结论肝豆状核变性早期表现多样,给诊断造成困难。详细询问病史及时作相关辅助检查可尽早诊断,及时正规治疗是提高患儿生存质量的关键。