成人型多囊肾病儿童期发病机理初探

本文利用ａ－珠蛋白基因３’ＨＶＲ探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病（ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ ｋｉｄｎｅｙ ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）家系进行研究，发现该家系中ＡＰＫＤ的发生是由于ＡＰＫＤ１基因突变所致。但是ＡＰＫＤ１基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示ＡＰＫＤ在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果，或是基因组印记对ＡＰＫＤ突变基因表达的修饰作用所致。