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| 积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查 | |
| 引用本文： | 江剑辉.积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查[J].广东医学,2008,29(3):347-348. |
| 作者姓名： | 江剑辉 |
| 作者单位： | 广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180 |
| 摘 要： | 遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称. |
| 关 键 词： | 遗传性 代谢缺陷病 新生儿 筛查 总称 代谢异常 合成 生化物质 机体 基因突变 errors metabolism 先天性 disorders |
| 收稿时间： | 2008-02-19 |
| 修稿时间： | 2008年2月19日 |
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