促甲状腺激素受体第十外显子基因突变与甲状腺癌发病的相关性

目的研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体(TSHR)第十外显子基因突变有关。方法采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析方法(NEST-PCR-SSCP)及DNA测序方法,对76例甲状腺癌(其中10例滤泡型癌,65例乳头状癌,1例髓样癌)和44例对照组织TSHR第十外显子基因进行检测。结果经NEST-PCR-SSCP检测甲状腺癌TSHR第十外显子未发现明显带型异常,第三片段(即第3胞内环)取2例对照组织和5例甲状腺癌组织进行DNA测序,7例组织TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余无明显基因突变。结论甲状腺癌TSHR第十外显子未发现基因突变,提示甲状腺癌发病与TSHR第十外显子基因突变无关;由于所测7例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因与国外人群存在差异。