2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果，总结新生儿筛查召回经验，提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析，以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络，以所有出生的新生儿为对象，在出生72小时，充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回，以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例，召回率为94.54%，共检出阳性数为386例，比率为0.042%；其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例，发病率为1：2584，苯丙酮尿症筛查阳性数为32例，发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗，患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一，建立有效的筛查召回网络，规范业务流程，加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率，做到早诊早治，有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 关键词] 新生儿；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；筛查；召回

Analysis of newborn screening and recall for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Guangzhou for nine years

Objective A retrospective analysis of newborn metabolic disease screening and recall in Guangzhou for nine years was performed to summarize the recall experience of newborn disease screening and to improve the availability of newborn disease screening service.Methods The results of newborn screening and recall for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Guangzhou between 2000 and 2008 year were analyzed. The newborn disease screening network was established in all obstetric hospitals in Guangzhou,a...