| 16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析 |
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| 引用本文： | 崔振,杨云振,余辉,张大庆,余建军.16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析[J].宁夏医科大学学报,2011,33(6):515-518,496. |
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| 作者姓名： | 崔振 杨云振 余辉 张大庆 余建军 |
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| 作者单位： | 崔振,张大庆,CUI Zhen,ZHANG Da-qing(宁夏医科大学,银川,750004);杨云振,余辉,YANG Yun-zhen,YU Hui(宁夏回族自治区人民医院,银川,750021);余建军,YU Jian-jun(宁夏医科大学总医院,银川,750004) |
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| 基金项目： | 2008年宁夏回族自治区国际科技合作计划项目，序号6 |
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| 摘 要： | 目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果 16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%。其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405 delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924X。散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037)。本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(χ2=4.699,P<0.05)。结论 BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值。
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| 关 键 词： | 乳腺癌 BRCA2 基因突变 基因多态性 |
Analysis of the Mutations of BRCA2 Gene among Patients with Familial Breast Cancer |
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| CUI Zhen,YANG Yun-zhen,YU Hui,ZHANG Da-qing,YU Jian-jun.Analysis of the Mutations of BRCA2 Gene among Patients with Familial Breast Cancer[J].Journal of Ningxia Medical College,2011,33(6):515-518,496. |
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| Authors: | CUI Zhen YANG Yun-zhen YU Hui ZHANG Da-qing YU Jian-jun |
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| Institution: | 1.Ningxia Medical University,Yinchuan 750004;2.Ningxia People’s Hospital,Yinchuan 750021;3.The General Hospital of Ningxia Med.Univ.,Yinchuan 750004) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | BRCA2 |
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