| 一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 |
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| 引用本文： | 顾丽群,赵咏桔,赵红燕,张连珍,罗邦尧,宁光.一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道[J].上海医学,2004,27(8):592-593,F005. |
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| 作者姓名： | 顾丽群 赵咏桔 赵红燕 张连珍 罗邦尧 宁光 |
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| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科 |
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| 基金项目： | 上海市科委资助项目 ( 2 41190 5 4) |
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| 摘 要： | 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。
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| 关 键 词： | 多发性内分泌腺瘤病 突变 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 |
Report of a family with multiple endocrine neoplasia type Ⅱb induced by a mutation of Met to Thr of RET proto-oncogene |
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| GU Liqun,ZHAO Yongju,ZHAO Hongyan,et al..Report of a family with multiple endocrine neoplasia type Ⅱb induced by a mutation of Met to Thr of RET proto-oncogene[J].Shanghai Medical Journal,2004,27(8):592-593,F005. |
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| Authors: | GU Liqun ZHAO Yongju ZHAO Hongyan |
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| Institution: | GU Liqun,ZHAO Yongju,ZHAO Hongyan,et al. Department of Endocrinology,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Multiple endocrine neoplasia Mutation RET proto-oncogene Medullary thyroid carcinoma |
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