成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变 |
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引用本文: | 胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林.成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变[J].上海医学,2009,32(7). |
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作者姓名: | 胡云秋 张浩 何进卫 傅文贞 章振林 |
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作者单位: | 骨代谢病与遗传实验室,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科,200233 |
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基金项目: | 国家自然科学基金,上海市科学技术委员会优秀学科带头人计划 |
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摘 要: | 目的 检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1~k4股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测.结果 根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传.该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(P.Gly632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变.除先证者姨妈和表哥的L1~L4 BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似.结论 本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据.
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关 键 词: | Ⅰ型胶原α1链编码基因 成骨不全 突变 |
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