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常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位
引用本文:赫红丹,张继超,张光辉,马春杨,董红,曹利.常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位[J].黑龙江医学,2015(6).
作者姓名:赫红丹  张继超  张光辉  马春杨  董红  曹利
作者单位:黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,150001
基金项目:黑龙江省卫生和计划生育委员会科研项目(2013376)。
摘    要:目的:定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择9个微卫星标记,对此家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法( LOD)计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。

关 键 词:先天性白内障  常染色体显性遣传  连锁分析  微卫星标记

Exclusive Mapping of Autosomal Dominant Congenital Total Cataract Family Disease Genes
Abstract:
Keywords:Total cataract  Autosomal dominant congenital  Linkage analysis  Microsatellite marker
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